薛敏医生燧石自闭症讲座笔记
2015年12月2日
笔记整理雨菲和雷春 薛医生修改
讲座的核心内容是：
1. 自闭症及其并发症
2. 环境与自闭症的关系
3. 自闭症的综合性和个体化的治疗
第一章、自闭症及其并发症
自闭症的症状非常多，而且有的会与其它的一些疾病重叠（比如，强迫症、语言障碍、兴趣狭窄等在其它疾病中也会表现）。但是，自闭症最突出的病理表现是人际关系的问题。
自闭症是神经发育异常造成的，是大脑皮层的疾病，由于大脑是神经系统的中枢，其产生的影响是全身性的。原发的神经发育造成的自闭症是原因不明的，这类孩子在3岁之前多少都会有症状；继发的自闭症是因为已知遗传病诱发的。原发自闭症的原因很复杂，目前没有定论，可能是基因与环境、基因与基因、基因与基因再加上环境导致的。自闭症的发病率男孩要比女孩高少至少4倍。
不同部位大脑发育的障碍是相互关联的，语言和社交在大脑中都占很大的部分， 它们发育的失调对大脑其它部位也会产生影响，从而导致很多的并发症状。
首先，癫痫在自闭症孩子中比较常见。癫痫是大脑细胞非正常自主放电造成的，如果电流局限在大脑的一部分就是局部癫痫；如果传到整个大脑，就会是全身的癫痫大发作；也有从局部逐渐发展到整个大脑的癫痫。发育有障碍的脑细胞的非正常自主放电的机率比正常的细胞高，根据不同的研究、人群和性别等因素的不同，自闭症孩子的癫痫发病率也不同，但至少是普通孩子的7倍，甚至是20-40倍。自闭症女孩子癫痫的发病率与智力有直接的关系，低功能的女孩子的发病率最高。癲痫症一般多发生在4-5岁以及青春期。
其次，自闭症孩子中常见的问题还有焦虑引起的睡眠障碍，多表现为入睡困难。
第三，自闭症孩子普遍交感神经混乱，交感神经兴奋，副交感神经功能较低，自主神经失调，导致紧张、焦虑、自我刺激、刻板行为等；还会引发器官性的疾病，常见的有神经性肠胃道功能紊乱：便秘、腹泻、腹胀、反酸等。
第四，自闭症孩子精神方面的症状很多，其中常见的是快速循环心境障碍（rapid cycling mood disorder)，这与成人躁狂症(Mood Disorder：bipolar disorder一个月内有不同情绪的变化)不同， 特别是较小的自闭症孩子，在同一天内（ 周期半个小时甚至几分钟：比较极端的，从正常的状态突然变得暴躁、不高兴、甚至有自残行为，继而转成高兴地大笑、高声言语等；不太极端的，可以观察到小小孩的情绪波动在一天内变化好几次。到了青春期，这个周期会拉长一些。这个病症不太容易被家长和医生关注到。
第五，自闭症小孩都有不同程度的焦虑症：环境不能变、衣服不能换、刻板的循规蹈矩的日程、过于警觉、对声音敏感等都是焦虑症的表现。
但以上的这些并发症并不是所有的孩子都有，也不是持续的，会因孩子生长发育的不同时期而产生变化。
第二章、环境对自闭症的影响
在过去50年人类对生态环境的影响是空前的，大量的化学物质、农药的使用，使得从前很普通的有机食品如今变得如此珍贵。特别需要指出的是塑料制品的使用， 即使是玻璃瓶也用塑料密封。塑料中的添加剂邻苯二甲酸酯（Phthalate）有使塑料容易成型的作用， BPA（Bis Phenol A）在塑料制品或罐头中有食品保鲜的作用。邻苯二甲酸酯对正在发育中的大脑发育会有负面影响。瑞典有调查显示，8岁时诊断为自闭症的孩子的家里，使用聚氧乙烯塑料地板的明显多于非自闭孩子的家庭。BPA对内分泌有影响，有实验证明它会导致实验动物性腺的早熟。现在很多塑料瓶子都有“非BPA”（BPA free）的标记，说明人们对它的危害有了相当的认识。现代人使用的化学物质远高于从前：家具阻燃剂、新车里的甲醛、油漆、新窗户等的挥发物都是有害。母亲怀孕期间接触邻苯二甲酸酯，丙戊酸等，孩子出生后的自闭症发病率远高于正常孕妇。因此要经常开窗通风，尤其是房屋装修后或买了新车、新家俱；避免塑料制品；少吃长期储存的食物。
其次，重金属 (汞，铅) 也有毒性。有争论说汞与自闭有直接关联。德州有两篇报导发现在被汞污染的工厂附近，自闭症的发病率随着离污染区的愈近变得愈高。动物实验也证明了汞会阻碍小鼠大脑的正常发育，在同样剂量的汞的毒害下，年龄越小的小鼠，大脑的损伤就越严重。
第三，生态环境的变化，引进的植物和树种替代了本地天然的植被，其花粉有可能成为过敏源，人过敏的机会大增。另外，数量庞大的昆虫（比如蟑螂等）被毒杀后会变异出新种类，它们释放到空气中的新毒素，容易使人产生过敏的症状。成人免疫系统对过敏有一定的抵抗力，即使反应也是局部性的；新生儿的免疫系统不完善，如果婴儿大脑发育过程中接触大量的过敏源，有的孩子不会受影响，有的孩子会免疫过激。自闭症孩子相对于其他孩子（比如单纯的语言滞后）过敏症状较多。这种过敏症状不一定像流眼泪、眼睛红肿那样明显， 很多孩子只是有鼻窦压、湿疹、头疼、肠胃道不适等。婴儿奶粉会导致有些婴儿对奶粉的消化不良（胀气）和过敏（皮疹），如果没有及时调整和治疗，长期下去，肠道水肿。肠道粘膜下有大量的免疫细胞和交感神经原，其交感神经原的数量不亚于大脑，因此肠道有“人体内的第二个大脑”的称号。肠道中的交感神经与大脑有着直接的联系，相互作用。抗生素的滥用破坏了肠道生态系统也会是导致神经系统发育受破坏。
自闭症的成因因人而异，有的是基因，有的是环境，有的是基因加环境。自闭症不是一个疾病，也不是一个成因。因此，治疗也必须采用个体化的措施。
为什么同样的环境下，有人会有自闭症，而大部分人却没有？这就和基因有一定的关系。自闭基因只是增加发病的可能，但不能确定就会得这个病。比如说，一家兄弟两都有同样的某个自闭基因，哥哥在18个月时感染了病毒，病毒与这个自闭基因的作用导致了哥哥的自闭症；弟弟一直很健康，三岁以内都没有大病，也没有过敏和肠胃不适，过了三岁后，大脑比较成熟了，再过敏或者感染病毒，得自闭症的机率也就大大降低了。因此，带有同样的基因，并不一定都会有症状：基因、环境和时间三因素决定了这类自闭症的发病与否。如果家里有2-3个以上的自闭症患者，遗传的因素要比没有家史的大很多。
薛医生最新发表的研究指出：自闭症孩子的解毒能力比普通孩子低，少数孩子甚至低100-500倍。这些孩子的自闭基因可能与肝脏解毒的酶和线粒体有关，有毒物侵袭时，这些基因表达受阻，不能清除毒物。这是自闭成因的机理之一。有调查显示，旧金山的空气污染程度高似乎与当地自闭症的高发有一定的关联（其它高污染的地区也需要做一些调查）。高污染与低排毒能力的重合是自闭致病的一个原因。
第三章、治疗
一，凡是有癫痫发作，一定要尽快尽早用药物治疗。癫痫发病会消耗大脑巨大的能量，不及时治疗，可能会发展成永久癫痫。要看小儿神精科（Pediatric Neurologist）和或治疗癫痫的神经专科医生（Epilepsy Neurologist)。不建议通过心理、营养品和维生素来治疗。
二，自闭症孩子的肠胃道问题有胀气、反酸等。家长要认识到，由于他们语言表达的障碍，行为上会表现为烦躁、易怒。可以去看肠胃科（GI）医生，了解是否需要用药。另外，可以采取综合性的治疗。
三，如孩子有严重的情绪波动（快速循环心境障碍rapid cycling mood disorder），一定要带孩子去看精神科（psychiatrist）医生，必要时要按医生的嘱咐给予药物治疗。剧烈的情绪波动会导致一天内血压过山车一样的变化，对心血管不利；还会使焦虑激素分泌过高，长期下去身体透支，容易得其它的疾病。孩子是最为痛苦的。亚洲父母需要认真面对这种病症，不能因为面子而拖延治疗或者不承认孩子有精神科的问题。有极端行为（攻击性、打人、自残）的孩子，对他们自己和周围的人都是极为有害的，心理、营养可以辅助，但严重的需要用药物治疗，如果不用药物，其它的治疗都会难以奏效，浪费学校和家长的精力和资源，通过一段时间的药物治疗后，可以逐渐转到非药物治疗；症状轻的孩子，可以采取非药物治疗，但家长要意识到行为干预治疗（intervention behavior therapy)不是立竿见影的。
四， 最新的学科“遗传药理学”（Pharmacogenetics) 研究个人的基因与药效及副作用之间的关联。药物、心理、行为、营养品的治疗是否有效都有基因的因素。抗血清素受体的药物（Prozac百忧解、Zoloft）以及抗癫痫的药都可以通过查基因来判断哪一种会有效。虽然基因的测试手段已经商业化，但由于不属于保险范畴，临床医生无法利用技术帮助病人，只能根据经验。经济条件允许的家长，建议查基因，这与癌症化疗查基因相似。
五，行为干预治疗，如ABA(Applied BehaviorAnalysis)治疗、地板时光 Floor Time、Miller method? Lowas?等也有基因的因素，对一些孩子很有效，对一些孩子效果不大。但目前没有商业化的基因测试可以确定，还在研究阶段（在最近上海的学术会议上有英国研究者提供了一些证据）。每个自闭症孩子多少都需要一些职能治疗(occupational therapy)：高功能需要社交训练（social training）、强迫症（OCD）需要（behavior therapy）、语言障碍需要语言治疗（speech therapy）等。有语言障碍的孩子中，有的有语言的形成，但发音器官运动不协调(oral motor dysplasia)，除了语言治疗师的训练治疗，鱼油也会有一定的帮助，这种情况在非自闭症孩子中也有。
六，营养品辅助治疗。首先，很多药物都是氧化剂，对线粒体的功能造成负作用，线粒体容易被氧化，影响肝脏的解毒功能。抗氧化剂类的保健品理论上有助于线粒体的恢复和肝脏排毒，可以试用，但也因人而异，不是每个人都有效。薛医生对其中的一种抗氧化剂，深海鱼油，有相当深入的研究。DHA(omega3)对自闭、焦虑、抑郁、多动都有一定的效果，EPA是对成人的心血管有作用。但鱼油中的DHA一般200-240mg就够了，不能超过400mg。2 岁以下只能吃100mg。通常鱼油综合omega是1000 mg,给小宝宝吃按DHA 剂量算。孩孩子对胶糖类（gummy fish）和液体类的鱼油难接受，不喜欢它的腥气，大部分胶囊产品颗粒较大不容易吞咽。 其次，某些药物会造成身体里某种维生素的缺乏，因此必须补充。比如，抗癫痫的药物会导致人体B12（叶酸）的减少，所以用药期间可补充一些。微量元素硒是辅酶的成分，铜和锌对免疫系统很重要，适量补充，还没有发现过量的毒副作用。第三，维生素B6加镁对很多自闭症孩子有镇静作用，常用来治疗情绪波动。但是，补充维生素B6要慎重，每天超过100mg，会容易导致神经根炎。 但每天B6一般最好控制在50mg左右，不能超过75mg，更不能超过100mg，有效可以接着吃，无效就不要吃。第四，维生素D3对神经递质形成有关，而且有神经活性。研究显示，多发性硬化症MS（Multiple Sclerosis)病人的发病机率与血液中D3过低成正比。D3 不仅帮助补钙也会改善孩子的自闭症状。在美国新泽西州等太阳缺少的地方，维生素D3普遍缺乏。现代人户外活动减少和防晒霜的使用与D3缺乏有直接关系。每个人都补充D3是没有坏处的。以前的建议是每天400IU，但现在的研究显示那是远远不够的，最少需要补充2000IU。如果查出D3不足， 甚至需要6000IU。总之，保健品的使用要因人而异，对别人孩子有效的不一定对自己的孩子有效，要对症治疗，建议查血液的维生素D3是否缺乏。普遍可以补充的保健品是维生素D3、鱼油和多种复合维生素。不建议盲目地大量补充各种保健品，很难了解它们之间的交叉作用 。对症的保健品还有：Melatonin 是很强的抗氧化剂，对睡眠有障碍的孩子有很大帮助；色氨酸（L-Tryptophan）对神经有镇静作用。GABA的作用不太清楚，但有人在用。每个病孩的情况不同，需要的营养品也不同，剂量也因人而异，故最好在医生或营养师的咨询下服用，否则服用太多种、太大量反而会产生毒性反应。
总而言之，自闭症不是单一的疾病，生化机理不清楚，必须个体化治疗。经过薛医生十多年对大量自闭症孩子的诊治，她的结论是：通过家长的努力，大部分病人多少有所改善，很多现在成人的孩子已经没有自闭症的诊断了，而且上了大学、有了工作。当然，这些孩子从事的不是与人打交道的工作（可能不能当记者或做生意）。青春期的挑战很大，行为问题、情绪问题和癫痫都很棘手。癫痫在4-6岁和青春期是发病高峰，一定要进行药物治疗，并补充其它治疗。每个自闭症的孩子发病原因不一样，对药物及营养品的反应不一样，身体里解毒功能的大小也不一样，故被治愈的程度也会不一样。但我们要有信心，耐心，爱心，尽我们所能来让我们的孩子少受痛苦活得快乐幸福。
敏医生看自闭症的地址:
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